SKN Genetyki

SKN Genetyki działa przy Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.


Założycielem i kierownikiem Zakładu jest prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski, który w poprzednim roku akademickim został wyróżniony jako Kierownik jednej z trzech najlepszych jednostek I WL WUM.


Badania prowadzone w ZGM WUM koncentrują się na wyjaśnianiu genetycznych przyczyn powstawania i dziedziczenia wielu chorób oraz zespołów wad. Dzięki współpracy z takimi ośrodkami jak Instytut Kardiologii, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Laboratorium Kryminalistyczne, zakres i tematyka badań prowadzonych w ZGM WUM są bardzo szerokie i nieustannie rozwijają się. ZGM WUM świadczy również usługi komercyjne w postaci badań diagnostycznych.


Działalność Zakładu polega głownie na zastosowaniu najnowocześniejszych technik wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA w diagnostyce medycznej (Illumina HiSeq 1500). Metoda ta wykorzystywana jest w Zakładzie do m.in. poszukiwania mutacji de novo, analizy zaburzeń splicingu leżących u podstaw zespołów wad, analizy metylacji DNA czy wyjaśniania patogenezy niedosłuchu.


Członkowie Koła biorą udział w projektach naukowych realizowanych w Zakładzie. Zakres prac jest bardzo szeroki: począwszy od pracy laboratoryjnej, przez analizę bioinformatyczną i statystyczną, skończywszy na projektowaniu własnych badań i eksperymentów.


W ramach działalności Koła odbywają się także organizowane przez członków seminaria i warsztaty w czasie których prezentowane są najnowsze odkrycia z dziedziny genetyki, praktyczne zastosowania genetyki w pracy klinicznej oraz metody statystyczne przydatne w pracy naukowców i klinicystów. Podczas spotkań uczestnicy Koła prezentują również postępy własnych badań.


Opiekunem koła jest mgr Agnieszka Jacoszek, doktorantka w Studium Medycyny Molekularnej i ZGM WUM.